세계 최초로 아기 DNA 재사용 유전 질환 치료 US baby receives first-ever customized CRISPR treatment for genetic disease
희귀하고 치명적인 유전 질환을 가지고 태어난 아기가 개인 맞춤형 크리스퍼(CRISPR) 치료법으로 성공적으로 치료받은 최초의 사례가 되었습니다. 지난 몇 달 동안 세 차례 치료를 받은 이 아기는 현재 9.5개월이며 건강하게 성장하고 있다고 의료진은 밝혔습니다.
US baby receives first-ever customized CRISPR treatment for genetic disease
펜실베이니아 대학교 페렐먼 의과대학의 중개 연구 교수인 키란 무수누루 박사는 성명을 통해 "우리는 모든 환자가 이 첫 번째 환자에서 보았던 것과 동일한 결과를 경험할 수 있는 잠재력을 갖기를 바랍니다." 라고 밝혔습니다 . "수십 년 동안 우리가 기대해 온 유전자 치료의 약속이 이제 결실을 맺고 있으며, 이는 우리가 의학에 접근하는 방식을 완전히 바꿔놓을 것입니다."
무수누루는 이 시술을 설명하는 새로운 논문의 공동 저자로, 이 논문은 목요일(5월 15일) 뉴잉글랜드 의학 저널(The New England Journal of Medicine) 에 게재되었습니다. 연구 결과는 이번 주 뉴올리언스에서 열린 미국 유전자·세포치료학회(American Society of Gene & Cell Therapy ) 연례 학술대회 에서도 발표되었습니다 .
KJ로 명명된 이 아이는 심각한 카르바모일 인산 합성효소 1(CPS1) 결핍증을 가지고 태어났습니다 . 이 유전 질환은 전 세계적으로 130만 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다 . 이 질환은 상염색체 열성 유전으로, 부모로부터 각각 한 개씩, 총 두 개의 돌연변이 유전자를 물려받아야 발병합니다.
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이 질환은 CPS1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 간이 혈액 내 질소 화합물을 처리하는 데 사용하는 단백질을 암호화합니다. 신체가 단백질을 분해할 때 생성되는 이 질소는 요소라는 물질로 처리되어 해독되어 소변으로 배출되어야 합니다. 그러나 CPS1 유전자에 돌연변이가 발생하면 질소 함유 화합물인 암모니아가 체내에 축적되어 특히 뇌에 손상을 입힙니다.
CPS1 결핍의 심각도는 해당 유전자에 암호화된 단백질이 완전히 결핍되었는지 또는 부분적으로 결핍되었는지에 따라 달라집니다 . KJ처럼 효소가 완전히 결핍된 사람은 가장 심각한 형태의 질병을 앓게 됩니다. 이로 인해 출생 직후 비정상적인 졸음, 불규칙적인 호흡, 수유 거부, 수유 후 구토, 비정상적인 신체 움직임, 발작 또는 혼수 상태 등의 증상이 나타납니다.
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