14살 이후로 18년간 다섯 가지 암 걸린 중국 여성...왜

 

리-프라우메니증후군(Li-Fraumeni Syndrome)​ 유전자 보유

 

   14살 이후로 18년간 다섯 가지 암에 걸린 중국 여성의 사연이 전해졌다.

 

지난 16일, 중국 매체 양즈완바오에 따르면, 중국인 여성 왕멍린(32)은 2005년 중학교 3학년 때 뼈에 생기는 암인 골육종 진단을 받았다. 이후 2015년, 두 번째 암인 유방암이 생겨 유방 절제술을 받고 이후 유방 재건 수술을 받았다. 그리고 2021년 세 번째 암인 폐암을 진단받았다. 이어 2022년에는 네 번째로 부신암(신장의 부신에 생기는 암)이 발병했고, 올해는 위에서 3cm 종양, 뇌에서 0.7cm 멍울이 발견됐다.

 

 

왕멍린은 평소 술과 담배는 일절 하지 않고, 식단도 철저히 관리한다고 한다. 다만, 왕멍린의 아버지는 2018년에 위암으로 세상을 떠났다. 왕멍린을 특이 케이스로 본 한 유전자 회사가 그의 유전자를 분석한 결과, TP53 유전자 변이인 '리-프라우메니증후군(Li-Fraumeni Syndrome)​'이 있는 게 원인이라고 결론내렸다. 리-프라우메니증후군이란 무엇일까?

 

 

리-프라우메니증후군은 유전 질환으로 다양한 종류의 암에 걸릴 확률이 높은 것을 말한다. 리-프라우메니증후군은 종양 억제 유전자인 TP53 유전자 변이로 발생한다.

 

TP53 유전자에 문제가 생기면 이 유전자에 의해 나타나는 항암 세포인 p53 유전자에도 결함이 생기게 된다. p53 유전자는 세포의 이상증식과 돌연변이를 막고 암세포가 사멸되도록 돕는 역할을 하는데, 이 유전자가 제 기능을 못하면 세포가 분열·성장·소멸을 규칙적으로 반복하지 못하고 분열만 반복하게 돼 암세포가 된다.

 

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리-프라우메니증후군의 대표 증상은 젊은 나이에 암이 발병하는 것이다. 이 증후군을 지닌 사람 중 약 50%는 30세 이전에 암이 발병하는 것으로 알려졌다. 리-프라우메니증후군은 12가지가 넘는 암과 관련 있는데 그 중 9가지가 특히 잘 발병한다. ▲유방암 ▲골육종 ▲백혈병 ▲뇌종양 등이다. 리-프라우메니증후군은 전 세계 2만 가구 중 다섯 가구에서 발생하는 것으로 알려졌다.

 

 

리-프라우메니증후군​은 보통 염색체가 유전되므로 예방할 수 있는 방법은 없다. 그래서 정기적으로 검사를 받으며 초기에 암을 발견하는 것이 중요하다.

이해나 기자 이유림 인턴기자 헬스조선

 

 

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